Nel cuore dell’Oceano Indiano, sull’isola di Mauritius, il piccolo Ghanvir veniva al mondo nel giugno 2017. Un bambino sano, amato da una famiglia unita e piena di progetti. Tuttavia, pochi mesi dopo la nascita, il destino si è rivelato impietoso: febbri ricorrenti, infezioni inspiegabili, ed emorragie hanno rapidamente cambiato la vita del piccolo e dei suoi genitori. La diagnosi di sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara malattia genetica, è arrivata solo dopo un lungo pellegrinaggio medico, da Mauritius a Reunion Island, e infine in Francia. Il costo e la complessità di un trapianto di midollo sembravano una montagna insormontabile, finché un incontro con il Prof. Alessandro Aiuti dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano ha cambiato tutto. Tra il gennaio e l’ottobre del 2019, Ghanvir e la sua famiglia si sono trasferiti a Milano, dove ha ricevuto una terapia genica sperimentale. Questo trattamento rivoluzionario, sviluppato grazie al lavoro instancabile di ricercatori e alla generosità di tanti donatori, ha dato risultati straordinari: oggi Ghanvir è rinato, vive una vita normale, frequenta la scuola e sogna di diventare Presidente della Repubblica Italiana o un poliziotto. “Non smetteremo mai di ringraziare,” raccontano i genitori, sottolineando l’importanza delle donazioni per la ricerca scientifica. “La terapia genica è il futuro della medicina. Invitiamo tutti a sostenere Telethon, perché la speranza di tanti bambini nel mondo dipende da questa rete di solidarietà.”
di Mimosa Nistri
La mamma e il papà di Ghanvir sono nati e vivono nell’isola di Mauritius, nell’oceano Indiano. Si conoscono al liceo, si innamorano e si sposano. Dopo qualche anno, nasce la loro prima figlia, Yashasvi, tutto procede per il meglio, la loro vita, la scuola, il lavoro, la famiglia. Decidono così di avere un altro figlio, ma non vogliono sapere il sesso, vogliono una sorpresa.La gravidanza di mamma Khrity, non va sempre bene, infatti deve stare ferma per tanti mesi, ha dolori e problemi gestazionali, il suo umore non è dei migliori, ma alla nascita, tutto va bene, nasce il loro Ghanvir, un bimbo stupendo che si integra benissimo nella famiglia. È giugno del 2016. Dopo pochi mesi, al primo vaccino però il bimbo inizia a stare sempre male, non dorme, piange sempre, va incontro ad infezioni ricorrenti, emorragie cutanee, petecchie, ecchimosi, con perdita di sangue dal naso o diarrea a cui nessun medico riesce a dare una spiegazione. Il papà nota che la milza di Ghanvir è più grande del normale, nessun medico gli dà ragione, ma lui sa che c’è qualcosa che non va, ma non immaginava assolutamente quello che poi sarebbe successo.
Il 26 dicembre del 2017 Ghanivr peggiora, non gli passa la febbre, l’emoglobina è molto bassa. I suoi genitori sono disperati, lo portano in ospedale sull’isola, dove i medici iniziano ad investigare sulle possibili cause, ma non riescono a venirne a capo. I genitori non sanno a chi rivolgersi, ma capiscono che l’ospedale di Mauritius non è preparato per una cosa del genere e lo portano in una clinica privata, anche lì però andando a tentativi, cercano di escludere patologie, come il cancro, il lupus o l’epatite, ma il bambino continua a stare male e necessita di una trasfusione 1 volta al mese. I medici lo tengono in vita, ma non riescono a curarlo. La mamma era divisa tra varie preoccupazioni: l’altra figlia, il fatto che Mauritius è una piccola isola, si domandava come avrebbero potuto andare avanti e cosa avrebbero potuto fare per il loro bambino. Gl suggeriscono di andare a Reunion Island, dove prendono in carico Ghanvir ed lì che una dottoressa per prima pensa che quella del bambino possa essere la sindrome di Wiscott Aldrich.Il fratello della mamma di Ghanvir morì da piccolo, con gli stessi sintomi, ma nessuno sapeva che poteva avere questa malattia. Solo dopo aver capito che Ghanvir poteva esserne affetto, i suoi genitori hanno capito che anche il fratello di Khrity ne era affetto. I genitori hanno iniziato a fare ricerche su Google, come tutti i genitori a cui dicono che forse un figlio potrebbe essere affetto da una patologia così rara e così devastante. La dottoressa che li segue manda il sangue in Francia, per analizzarlo e a settembre del 2018 arriva la conferma, che si tratta di sindrome Wiscott Aldrich. I medici francesi prospettano una possibile cura con trapianto di midollo a Parigi al costo di 1 milione di euro. I genitori sono nel panico, da un lato immaginando una possibile cura, le loro speranze aumentano, dall’altro la paura dell’intervento e il costo assurdo li fa tremare e non sanno come andare avanti.
Quel momento è stato veramente duro per la famiglia, perché si sono resi conto che il figlio aveva una patologia molto rara e pericolosa. Non sanno davvero come affrontare questo enorme peso. Si trasferiscono in Francia per circa 6 mesi. Un collega italiano, socio del papà (il papà di Ghanvir lavora nell’ambito finanziario. Ha una società e viaggia molto tra Europa e Asia) in contatto con Firenze e con medici specialisti di altissimo livello, gli riferisce che a Milano il Prof Alessandro Aiuti sta curando i bambini con questa sindrome, con la terapia genica, una terapia innovativa che sta dando ottimi risultati. A metà settembre, fanno una call con Aiuti, la cura era ancora sperimentale, ma si sono subito fidati perché hanno avuto immediatamente una sensazione di professionalità e umanità.
Quando la mamma ha saputo che era lei la portatrice di questa malattia, è stata molto male. Il suo pensiero però oggi va alle altre mamme che possono avere un’opportunità per gioire nella vita, che non devono sentirsi devastate dal fatto di non poter dare una chance, “io ho avuto questa opportunità e vorrei trasmettere questo pensiero, vivo per i miei figli, vorrei che entrambi abbiano la stessa vita”. “Ci sono state due fasi nella nostra vita, una prima della terapia genica, quando non sapevamo che cosa avesse nostro figlio e non sapevamo come poterlo aiutare, lo tenevamo semplicemente in vita, l’altra fase, invece, è stata dopo l’incontro con il Professor Aiuti e la terapia genica. Ci siamo dovuti affidare e credere che avrebbe salvato la vita a nostro figlio”. “Abbiamo capito che la terapia genica è il futuro della medicina, dobbiamo crederci moltissimo e sappiamo che stanno facendo passi da gigante”. Dice il papà di Ghanvir.
La mamma invita a donare e quando pensa che ci sono state persone che hanno donato per la ricerca, le fa enormemente piacere e riconosce che fanno un bene enorme all’umanità, perché possono aiutare tante persone in tutto il mondo, non solo in Europa. “Mai avrei immaginato che dalle Mauritius potessimo venire in Italia per essere curati qui. Ringrazio tantissimo tutti coloro che hanno donato e tutti coloro che hanno contribuito a salvare mio figlio, non lo dimenticherò mai. Io oggi faccio uno sforzo per far conoscere questo tipo di trattamenti, Fondazione Telethon, e quindi invito tutti a donare, per dare una concreta speranza a tante famiglie.” Ghanvir è un bambino adorabile, pieno di energia, molto allegro. Il papà dice che il figlio gli ha insegnato molte cose per la vita, “mi ha insegnato ad essere forte, a combattere e soprattutto a gioire della vita, anche con i dolori e le preoccupazioni. Penso che mio figlio sarà una grande persona, sarà qualcuno da grande. Sono sicuro e ringrazio ancora per tutto il Professor Aiuti per avergli dato questa possibilità”.
Dal gennaio 2019 a ottobre 2019, Ghanvir e la sua famiglia sono stati a Milano per ricevere la terapia. La mamma era fissa qui, il papà e l’altra figlia hanno fatto un po’ avanti e indietro, la bimba aveva 5 anni all’epoca. La mamma si è sentita subito accolta, aiutata, il personale medico e non medico di Telethon l’ha fatta sentire in famiglia da subito, sia da un punto di vista pratico che mentale. Quando è arrivata era tuto difficile, il clima, il cibo, la lingua, ma tutti si sono adoperati per aiutarli. “E’ una famiglia qui!” e non lo dimenticherà mai. “Non smetteremo mai di ringraziare e non possiamo esprimere la nostra gratitudine, siamo davvero grati e possiamo dire 1000 1000 volte grazie”. Ghanvir è un bambino molto allegro, simpatico, chiacchiera tantissimo, è socievole e divertente. Ama gli animali, il mare, la spiaggia, il calcio, i gelati e la pizza, le patatine e gli piace disegnare. Va a scuola molto volentieri, ha tanti amici e finalmente da quest’anno può vivere una vita normalissima, come se non avesse mai avuto la malattia. Sono passati 5 anni dalla terapia genica e i controlli hanno constatato che tutto va per il meglio e quindi le precauzioni che avevano preso fino ad oggi non sono più necessarie.
Sa che viene a Milano per fare dei controlli sul sangue, per controllare le allergie e il suo stato di salute, ma non ha ben capito ovviamente l’entità della sua patologia. Da grande vorrebbe fare il Presidente della Repubblica Italiana o il poliziotto. Ha nominato Federico, l’infermiere di ricerca che si occupa di lui durante i follow up in ospedale. Ha ringraziato anche lui e ha fatto un appello alla donazione durante le riprese.
Un appello alla generosità
Telethon continua a rappresentare un faro di speranza per le famiglie colpite da malattie genetiche rare. Ogni contributo, piccolo o grande, può fare la differenza nella vita di tanti bambini come Ghanvir.
Come donare a Telethon
Puoi sostenere la ricerca con una donazione tramite:
- Sito web: www.telethon.it
- Bonifico bancario: Intestato a Fondazione Telethon.
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